白化病

摘要

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病 概述

     白化病

白化病(achromodermia;albinism),也称酪氨酸病。是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有基因座遗传异质性,其症状为皮肤、头发和眼睛的虹蟆的部分脱色。有时也可以导致全身变白,有时病变不仅局限于眼睛、皮肤和头发。

这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。人们将这类病人俗称为“羊白头”。[1]

白化病 分类

     白化病

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;

(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。

白化病 遗传

     白化病白化病遗传图谱

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。眼白化病表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

白化病 发病机理

     酪氨酸酶代谢白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

白化病 对人体影响

    

眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。[2]

白化病 临床表现

     视神经萎缩

患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。  

各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

白化病 应对措施

    

避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。


注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

白化病 诊断与防治

     基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

白化病 国内基因研究与产前诊断现状

     研究进展

1998年文献报道,北京协和医院妇产科开展了以胎儿镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断,这是国内最早的白化病产前诊断报告。

自2001年起,中山大学中山医学院医学遗传学研究室,在国内率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究,迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型,先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山东、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断。

盘点可能遭到歧视的遗传病

展开收起 随着分子生物学的发展,科学家们成功的把基因和疾病联系在一起。人们可以预先通过基因筛查来预测可能罹患的遗传病。比如,GOOGLE公司创始人之一谢尔盖?布林,就在其妻子的23andme生物技术公司通过测序发现自己可能在未来患帕金森氏综合症,他积极通过各种方式来预防疾病的发生并投入巨资进行相关的研究。但如同一把双刃剑,基因筛查也使一些携带突变基因的人在社会各个方面受到歧视,让我们来关注一下遗传疾病吧! 黑棘皮症 | 短趾症 | 家族性高胆固醇血症 | 白化病 | 苯丙酮尿症 | 红绿色盲 | 抗维生素D佝偻病 | 先天性髋关节脱位 | 脊柱裂 | 先天性聋哑 | 蚕豆病 | 强直性肌营养不良 | 亨廷顿氏病 | 老年性痴呆症 | 精神分裂症 | 脆性X综合征 | 原发性高血压 | WILSON 氏病 | 成人多囊肾病 | 马凡综合征 | 侏儒综合征 | 视网膜色素变性 | 糖原贮积症 | 神经鞘脂贮积症 | 黏多糖贮积症 | 半乳糖血症 | 白癜风 | 性反转综合征 | WILMS 瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 成骨不全病 | 自毁容貌症 | 家族性多发性结肠息肉病 | 强直性脊柱炎 | 假肥大性肌营养不良
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